Pesquisa y enfoque obstétrico del síndrome de Down

Marcela Opazo Galaz

Académica Obstetricia

Universidad Andrés Bello

El síndrome de Down es la condición genética más frecuentemente asociada a discapacidad intelectual y es causada por una trisomía del cromosoma 21. La prevalencia en Chile ha sido estimada en 2,5 por 1000 recién nacidos vivos.

En Chile, la pesquisa prenatal por ecografía entre las semanas de gestación de la 11 a 14, acompañado de la detección temprana de factores de riesgo como la edad materna mayor a 40 años o el antecedente de alguna anormalidad cromosómica familiar directa, ha sido fundamental para proporcionar a las familias información valiosa y apoyo adecuado desde el momento del diagnóstico, ya que en ocasiones esta condición puede estar acompañada de otras alteraciones estructurales a nivel cardiovascular y/o gastrointestinal. La pesquisa prenatal oportuna no solo ofrece conocimientos sobre la condición de síndrome de Down, sino que también brinda la oportunidad de acceder a apoyo, orientación y recursos que pueden mejorar la calidad de vida tanto del niño por nacer como de su familia.

Cada 21 de marzo, Chile y el mundo celebran el Día del Síndrome de Down, una oportunidad para concientizar sobre la importancia de la inclusión, el respeto y la igualdad de oportunidades para las personas con esta condición. Este día no solo nos invita a reflexionar sobre los desafíos en la comprensión y el apoyo a las personas con esta condición, sino también sobre los avances en la sociedad chilena hacia una mayor aceptación y valoración de la diversidad.

Es esencial adoptar una perspectiva inclusiva y respetuosa, reconociendo el derecho de todas las personas, incluidas aquellas con discapacidad intelectual, a vivir su sexualidad de manera plena y segura. Es importante que existan programas de educación sexual adaptados a las necesidades individuales de las personas con Trisomía 21, con un enfoque en la autonomía, el consentimiento y el respeto mutuo, para así promover el autocuidado, el respeto a los demás y la toma de decisiones informadas.

En este Día del Síndrome de Down, hay que renovar el compromiso de construir una sociedad más inclusiva y compasiva, donde todas las personas sean valoradas y respetadas por igual. Aprender a celebrar las diferencias y a reconocer el potencial único de cada individuo y trabajar para crear un mundo donde la diversidad sea una fortaleza.